Krystian ma 5 lat i zmaga się z ciężką, postępującą chorobą genetyczną, która każdego dnia odbiera mu siły i sprawność. Jego rodzina walczy o to, by jak najszybciej uzyskać dostęp do leczenia, które może spowolnić rozwój choroby, zanim okno terapeutyczne zacznie się zamykać.
Czym jest dystrofia Duchenne’a?
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) to rzadka choroba genetyczna, która dotyka głównie chłopców i wynika z mutacji genu odpowiedzialnego za produkcję dystrofiny – białka kluczowego dla prawidłowego funkcjonowania mięśni. Jej pierwsze objawy pojawiają się zwykle między 3. a 5. rokiem życia i obejmują m.in. trudności w bieganiu, częste upadki, chód na palcach czy problemy ze wstawaniem z podłogi. Wraz z upływem czasu choroba prowadzi do stopniowego zaniku mięśni, utraty zdolności chodzenia, a później także do zajęcia mięśni oddechowych i serca. Obecnie nie ma leczenia, które mogłoby całkowicie zatrzymać chorobę – stosuje się jedynie rehabilitację i leczenie objawowe, które spowalniają jej rozwój.
Krystian i pilna potrzeba leczenia
Krystian znajduje się w kluczowym momencie życia, w którym dostępna terapia genowa może jeszcze realnie wpłynąć na przebieg choroby. Jej skuteczność jest największa, gdy dziecko nadal porusza się samodzielnie, dlatego ogromne znaczenie ma czas – zazwyczaj do około 6. roku życia. Każdy miesiąc ma tu znaczenie, ponieważ wraz z postępem choroby możliwości leczenia maleją. Rodzina Krystiana apeluje o pomoc, podkreślając, że koszty terapii są ogromne i przekraczają ich możliwości finansowe. W tej sytuacji wsparcie z zewnątrz może zdecydować o tym, czy uda się zatrzymać rozwój choroby i dać chłopcu szansę na lepszą przyszłość.
Każda wpłata, nawet najmniejsza, przybliża Krystiana do leczenia i daje mu realną szansę na zatrzymanie postępu choroby oraz dłuższe, sprawniejsze życie – siepomaga.pl/krystian.
źródło: siepomaga.pl, YouTube – Wiedza Pacjenta
